Guía de qué es la hemofilia para Puerto Rico.

Causas de la hemofilia

La hemofilia es causada por una mutación genética que afecta la producción de los factores de coagulación necesarios para formar coágulos sanguíneos. Este trastorno se transmite de padres a hijos, aunque en algunos casos puede surgir de forma espontánea sin antecedentes familiares. La mutación en el gen responsable de la hemofilia impide que el cuerpo produzca la cantidad suficiente de estos factores o que los produzca de forma adecuada. 

Tipos de hemofilia 

Existen dos tipos principales de hemofilia: 

• Hemofilia A: También denominada hemofilia tradicional, es la versión más frecuente y se origina por la carencia o falta del factor VIII de coagulación. 
• Hemofilia B: Conocida como la enfermedad de Navidad, es menos común y se debe a la deficiencia o ausencia del factor IX de coagulación. 

Signos y síntomas de hemofilia 

Los signos y síntomas de la hemofilia varían según la gravedad del trastorno, pero algunos de los más comunes incluyen: 

• Sangrado en las articulaciones: Este tipo de sangrado es común en las rodillas, codos y tobillos, causando hinchazón, dolor y, con el tiempo, puede llevar a enfermedades articulares crónicas. 
• Moretones frecuentes: La aparición de moretones grandes y profundos, especialmente después de lesiones menores. 
• Sangrado espontáneo: Puede ocurrir sin una causa aparente, como sangrado nasal frecuente, sangrado en las encías o sangre en la orina o las heces. 
• Sangrado prolongado: Después de una cirugía, extracción dental o incluso una pequeña cortada. 

¿Quiénes padecen de hemofilia en Puerto Rico? 

Diagnóstico de hemofilia en Puerto Rico 

El diagnóstico de la hemofilia se realiza a través de análisis de sangre que miden el tiempo y los niveles de factores de coagulación. En Puerto Rico hay disponibles centros especializados en trastornos de la coagulación, en donde realizan estos tipos de análisis y puede confirmar el tipo de hemofilia y su gravedad. 

Tratamiento para la hemofilia 

El tratamiento principal para la hemofilia consiste en la reposición de los factores de coagulación faltantes mediante infusiones regulares de concentrados de factor. Este tratamiento, conocido como profilaxis, ayuda a prevenir episodios de sangrado y las complicaciones asociadas. En Puerto Rico, los pacientes pediátricos pueden acceder a tratamientos en Centros de Tratamiento Integral de Hemofilia (HTC), que ofrecen atención especializada y personalizada. 

Inhibidores de hemofilia en Puerto Rico .

Alrededor del 15% al 20% de las personas con hemofilia desarrollan inhibidores, anticuerpos que neutralizan los factores de coagulación administrados, lo que complica el tratamiento. Estos pacientes suelen requerir un manejo más complejo y costoso, y es vital que reciban atención en centros con experiencia en el manejo de inhibidores para minimizar las complicaciones y mejorar su calidad de vida. 

Cómo Medplus Specialty puede ayudarte con tu condición crónica como la hemofilia. 

En Medplus Specialty Puerto Rico, nos dedicamos a ofrecer un servicio excepcional a pacientes que enfrentan condiciones crónicas como la hemofilia. Nuestro equipo, compuesto por profesionales altamente capacitados y especializados en el manejo de estas enfermedades, colabora estrechamente para asegurar que cada paciente reciba un cuidado personalizado y adaptado a sus necesidades. 

Además de proporcionar tratamientos médicos avanzados y específicos, también nos enfocamos en la educación y el apoyo continuo tanto para los pacientes como para sus familias. Nos aseguramos de que comprendan plenamente su condición y el plan de tratamiento propuesto, y les ofrecemos los recursos y herramientas necesarios para manejar su enfermedad de manera eficaz en su vida cotidiana. 

En Medplus Specialty Puerto Rico, estamos comprometidos a brindar una atención integral y eficiente que promueva la salud y el bienestar de nuestros pacientes. Nos esforzamos constantemente por mejorar la calidad de vida de quienes confían en nosotros para su atención médica, y nos enorgullece formar parte de su camino hacia una mejor salud y bienestar. 

Lo que nos distingue como una farmacia especializada es nuestra capacidad para ofrecer un servicio integral. Desde la gestión administrativa hasta la coordinación de programas financieros, la educación al paciente, la interacción con el plan médico, el seguimiento del tratamiento e intervenciones clínicas, nos aseguramos de proporcionar un cuidado efectivo en cada etapa del proceso. 

Referencias 

• Centers for Disease Control and Prevention. (2023). About Hemophilia. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/hemophilia/about/index.html 

• Harvard Medical School. (2022). Hemophilia A to Z. Harvard Medical School. https://www.health.harvard.edu/a_to_z/hemophilia-a-to-z 

• Mayo Clinic. (2022). Hemophilia - Symptoms and causes. Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327 

• World Federation of Hemophilia. (2021). What is Hemophilia?. World Federation of Hemophilia. https://www1.wfh.org/publication/files/pdf-1325.pdf 

• World Federation of Hemophilia. (2021). Annual Global Survey 2020. World Federation of Hemophilia. https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-2106.pdf 

Nota editorial: Consulte a su médico para obtener asesoramiento médico personalizado. Siempre busque el consejo de un médico calificado sobre cualquier pregunta relacionada con su condición médica. Nunca ignore o demore la búsqueda de asesoramiento o tratamiento médico profesional debido a algo que haya leído. El uso de las marcas identificadas en el presente documento es uno referencial. Las marcas a las que se hace referencia constituyen propiedad intelectual de sus respectivos titulares. 

Fecha aprobación: 21 Marzo 2022 

Fecha última revisión: 4 Septiembre 2024